本报记者  吴雪琴  通讯员  黄芳铭

　　肝豆状核变性(WD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病(铜沉积在体内组织脏器中)，由位于13号染色体上的ATP7B基因突变所致。ATP7B基因编码一种铜依赖性P型ATP酶，ATP7B蛋白功能障碍可造成铜在体内过度聚集，最终出现肝脏及神经系统病变为主要表现。大多数肝豆状核变性患者于10岁左右或20岁左右发病。肝豆状核变性的表现多种多样，既可以表现为肝脏病变，也可以表现为神经系统症状，还可以两者兼有。

　　福建省泉州市第一医院儿科副主任医师王琦凡表示，肝豆状核变性患者是可治疗的。肝豆状核变性药物治疗的理论基础是：使用铜螯合剂促进铜从体内排出，以及使用锌剂以减少铜的吸收。常用的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫代钼酸铵、锌剂等。这些药物的使用均需在医师指导下使用，并且注意药物不良反应。

　　饮食治疗是治疗肝豆状核变性的一种必要手段，其目的是通过食物减少铜的摄入和促进铜的排出，减轻症状，保护肝功能，防止病情发展。“在低铜的基础上，选择高锌、高钙、高钼、高镁等矿物质的食物;选择高蛋白、高维生素食物;脂肪摄入量因人而异;慎食油炸、坚硬、粗纤维食物。”王琦凡说，肝豆状核变性患者应遵循以下几点饮食治疗原则：

　　低铜饮食

　　禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。避免食用含铜高的食物，如动物内脏和血、海产品、豆类、坚果类等。多吃低铜食物，如精白米、精白面、瘦猪肉、瘦鸡肉、瘦鸭肉、小白菜、萝卜、藕、橘子、苹果、桃、牛奶、鸡蛋清等。

　　增加摄入锌、锰、钼、蛋白质、维生素含量高的食物

　　增加B族维生素食物的摄入量，尤其是含维生素B6的食物，如绿色蔬菜、甘蓝等，因为含维生素B6高的食物大多含铜比较高。增加摄入含维生素C的食物，如金橘、鲜枣等，尤其是冬枣，每100克含维生素C243毫克、含铜0.08毫克、含锌0.19毫克、含锰0.13毫克。增加摄入含锌高的食物，含锌高的食物大多含铜也高，可遵医嘱药物补充葡萄糖酸锌。国外有用四钼硫酸盐治疗肝豆状核变性的报道，所以可增加食物中的钼含量，如鲤鱼、木耳等都是铜低钼高的食物，同时，鱼类优质蛋白质含量丰富，可保护肝脏促进排铜。

　　增加优质蛋白摄入，以保护肝功能

　　蛋白质的分解产物氨基酸可促进排铜。可选用蛋清、鹌鹑蛋、牛奶、酸奶、鲤鱼、鲫鱼、鲑鱼、黄花鱼、带鱼等优质蛋白质。

　　减少脂肪的摄入

　　肝豆状核变性患者多有脂代谢紊乱，所以应控制脂肪摄入，少食肥肉。处于青春发育期的轻症患者可适当放宽。

　　补钙

　　牛奶是肝豆状核变性患者补钙的首选。必要时口服或静脉补充钙剂，儿童患者还应同时给予维生素D。

　　饮食护理

　　给予饮食治疗的同时，应注意忌用兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害;对病情严重、进干食易呛及吞咽困难者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。肝豆状核变性患者如出现假性球麻痹等引起吞咽困难者，切忌进食馒头、包子、烧饼等块状食物，以防止误咽、阻塞气管引致窒息事故。腹型、肝型或肝-脑型HLD，常并发食管静脉曲张，必须避免吃坚硬带刺及油炸的食物;进食时要细嚼慢咽，防止坚硬食物损伤曲张食管静脉，导致上消化道大出血。

　　王琦凡，福建省泉州市第一医院儿科副主任医师，福建省海峡医药卫生交流协会儿科学分会常务理事，福建医学会儿科学分会新生儿学组委员、秘书，泉州市儿科学会常务理事。